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Agénénie rénale bilaterale / Syndrome de Potter

Dr Philippe Jeanty et Dr Sandra R. Silva

 

- Quelle est la fonction des reins dans notre corps?
- Qu'est ce qu'est le syndrome de Potter?
- Qu'est ce qu'est un syndrome?
- Qu'est ce que l'étude du Dr Potter a démontré?

Que savons-nous sur le syndrome de Potter :

- Incidence
- Lien avec le sexe
- Apparition
- Cause du décès
- Durée de vie
- Transplantation des reins
- Types de syndromes de Potter
- A quel moment le syndrome de Potter peut-il être diagnostiqué?
- Pourquoi les enfants atteints du syndrome de Potter ont-ils des traits du visage communs?
- Comment le bébé peut-il survivre dans le ventre de la mère?
- Quel est le risque de récurrence?


Quelle est la fonction des reins dans notre corps ?

Notre corps produit des déchets qui empoisonneraient le corps si on les laissait s’accumuler. L’excrétion est l’action par laquelle les déchets sont rejetés au-dehors. La peau élimine de l’eau et du sel, les poumons évacuent le CO2 et de la vapeur d’eau et les reins excrètent l’urine. Les reins sont logés à l’arrière de la cavité abdominale, de chaque côté de la colonne vertébrale. Un rein d’adulte mesure environ 7 cm de large et 12 cm de long. Un petit conduit appelé uretère relie les reins à la vessie. L’urine est produite dans les reins et est ensuite acheminée vers la vessie par l’uretère. Les reins sont approvisionnés, depuis le cœur, en sang très riche en oxygène. Ce sang aide les reins à fonctionner et retourne ensuite vers le cœur. Les reins sont composés d’un réseau de petits tubes, qui sont tous nécessaires au bon fonctionnement des reins.

Qu’est ce qu’est le syndrome de Potter ?

Le syndrome de Potter est le nom qui décrit une absence totale ou des malformations des reins chez le bébé. Cette affection tient son nom de Madame Edith Potter qui, pour la première fois, a décrit ce syndrome en 1946 au Chicago Lying-In Hospital. Avant cela, il existait déjà des études isolées, décrivant des enfants avec cette affection; certains dataient même du 16e siècle, mais jusqu’alors on pensait que ces malformations étaient extrêmement rares. Les recherches du Dr Potter étaient concentrées sur l’absence totale des reins (renal agenesis), mais depuis, le nom de "syndrome de Potter" a été élargi à toutes les affections où les reins ne se développent pas correctement.

Qu’est ce qu’est un syndrome ?

Un syndrome est une association de plusieurs symptômes, signes ou anomalies, en relation avec un problème primaire, constituant une entité clinique reconnaissable. Chez le syndrome de Potter, le problème primaire est l’absence des reins. Cette absence provoque d’autres problèmes. Sans les reins, il n’y a pas d’urine. Sans urine, il n’y a pas de liquide amniotique. Sans liquide amniotique, les poumons ne peuvent pas se développer. Le manque de liquide amniotique est aussi à l’origine des traits physiques communs des enfants atteints. Ils sont tellement serrés dans le ventre de leur mère que les membres ne peuvent pas se former correctement, et le nez et le menton sont aplatis. Tout cela forme un syndrome qui est directement en relation avec le problème primaire: l’absence des reins.

Qu’est ce que l’étude du Dr Potter a démontré?

La première étude a été faite sur 20 enfants, décédés sur une période de 10 ans. Dans ce groupe, il y avait 17 garçons et 3 filles.
Dans 19 cas, les données de la mère étaient accessibles. Leur âge variait de 18 à 39 ans, ce qui donne une moyenne d’âge de 24 ans. Deux de ces femmes ont fait des fausses couches auparavant, deux seulement avaient eu plus de deux enfants avant l’enfant atteint, dont une qui avait eu 11 enfants. 19 des femmes étaient blanches, une était noire.
Le Dr Potter avait remarqué que ces enfants naissaient le plus souvent vivants. Un enfant était décédé avant le début du travail, six durant l’accouchement et 13 après la naissance. La durée de vie variait de 25 minutes à 11h 15, ce qui donne une moyenne de 1h 38.
Dans 16 cas, la durée de la grossesse était connue, elle variait de 26 à 40 semaines, ce qui donne une moyenne de 32,5 semaines.
Le Dr Potter n’était pas capable d’établir la quantité de liquide amniotique présent; il ne lui était pas possible de démontrer le lien important entre les reins et la production du liquide amniotique. Cela n’a été découvert et confirmé que plus tard. La raison du décès était en majorité associée à une malformation des poumons.
Les enfants avaient des traits de visage communs, des yeux très larges, le nez et le menton compressés, des oreilles plates et basses. En plus, ils avaient les pieds et les mains bots. Chez les filles, on avait remarqué que leurs parties génitales étaient extrêmement sous-développées, alors que chez les garçons tout était parfaitement normal.
Le Dr Potter a conclu que l’incidence de cette affection était d’environ 4 à 7 morts par 1000 décès de nouveau-nés. Elle a également constaté qu’il n’y avait pas de relation entre l’âge maternel, la méthode d’accouchement ou des complications pendant la grossesse, et l’apparition de l’affection. Les enfants étaient en majorité mâles. Les poumons des enfants étaient toujours sévèrement sous-développés ou hypoplastiques, et tous ces enfants montraient des traits du visage caractéristiques. Avant l’autopsie, on n’avait soupçonné des malformations chez seulement 8 d’entre eux.

Que savons-nous sur le syndrome de Potter ?

Incidence:

Environ 1 sur 4000 naissances.

Lien avec le sexe:

65 - 80% des enfants atteints sont des garçons.

Apparition:

L’absence totale des reins (rénal agenesis) survient avant le 31e jour du développement fœtal.

Cause du décès:

La cause primaire est une insuffisance respiratoire. Les reins fœtaux sont responsables de la production du liquide amniotique. Le bébé inhale le liquide dans ses poumons, ce qui le fait grandir. Lorsque les reins sont absents, ou ne fonctionnent pas, ce liquide vital n’est pas produit; en conséquence, les poumons ne peuvent se développer comme il faut et l’enfant, à la naissance, est incapable de respirer efficacement.

Durée de vie :

Si les poumons des enfants atteints s'étaient développés correctement, un nouveau-né sans reins ou avec des reins qui ne fonctionnent pas pourrait vivre environ 3 ou 4 jours. Mais puisque les poumons n’ont pas pu se développer, la durée de vie maximale est estimée à environ 12 heures. S’il y a eu un développement et un fonctionnement restreints des reins, la durée de vie peut être sensiblement plus longue, mais l’enfant aura besoin d’aide respiratoire et probablement de dialyse.

Transplantation des reins:

Ce serait une entreprise vaine lors d’une absence totale des reins, car on peut difficilement savoir s’il y a d’autres organes ou vaisseaux qui ne se sont pas bien développés. Il faudrait aussi transplanter les poumons. Le problème serait de savoir comment garder l’enfant en vie en attendant un rein compatible. Trouver un donneur serait très difficile, car il faudrait un enfant du même âge et groupe sanguin, dans la même région.
Dans des cas extrêmement rares où un développement partiel des reins serait suffisant pour assurer une croissance des poumons raisonnable, l’enfant pourrait être mis sous assistance respiratoire et être dialysé. Il pourrait ainsi grandir et devenir un candidat pour une transplantation. Cela serait vraiment une exception à la règle, car la grande majorité des bébés avec le syndrome de Potter meurt rapidement après la naissance.

Types de Syndromes de Potter:

La forme la plus commune du syndrome de Potter est l’absence totale des reins. Il peut néanmoins y avoir différents degrés de l’affection. Cela peut varier de l’absence totale aux malformations des reins, comme des reins polykystiques (présence de kystes), l’absence d’un seul rein ou le sous-développement des deux reins.
L'absence totale des reins est appelée syndrome de Potter pur, alors que les autres cas seront identifiés comme des variations du syndrome de Potter.

A quel moment le syndrome de Potter peut-il être diagnostiqué?

S’il y a une absence totale des reins, elle survient avant le 31e jour du développement fœtal.
A douze semaines de grossesse, le bébé a tous ses organes, mais à cause de leur taille, il est difficile de les voir à l’échographie à ce moment-là. Un diagnostic est possible à partir de la 14e semaine, mais les échographies de routine sont souvent faites à partir de la 18e semaine. Durant l’échographie, la première chose que le médecin remarquera sera le manque extrême de liquide amniotique. Il vérifiera ensuite s’il y a un problème rénal et fera tout son possible pour établir si les reins se sont développés ou non. Si un diagnostic est posé très tôt, on fera des contrôles continuels durant les semaines suivantes pour voir s’il y a eu changement ou développement. Plus tard dans la grossesse, on peut dire avec une fiabilité de 95% si les reins sont présents. Un test supplémentaire peut-être fait pour établir si les reins fonctionnent. Dans ce test, le médecin introduit une aiguille dans le ventre de la mère, tout comme lors d’une amniocentèse, injecte un liquide dans l’abdomen du bébé et peut alors voir si ce liquide transite par les reins. Après cela, le médecin peut être à 99% sûr de son diagnostic.
Comme le seul symptôme avant la naissance est l’absence du liquide amniotique, il est malheureusement difficile de diagnostiquer le syndrome de Potter. Il reste souvent non détecté, car le reste du développement fœtal ainsi que le poids du bébé sont normaux. En outre, le manque de liquide rend l’échographie plus difficile. Dans certains cas, l’affection peut alors rester cachée jusqu'à la naissance. Tous les nouveaux-nés sont contrôlés dans les minutes qui suivent l’accouchement sur la couleur de leur peau, leur capacité respiratoire, leur poids, leur taille et leur état général. Chez les bébés atteints du syndrome de Potter, on constate tout de suite des problèmes respiratoires et des traits du visage caractéristiques du syndrome. S’il n’y a pas eu d’échographie, le diagnostic ne peut être confirmé que par une autopsie.
Le manque de liquide amniotique s’appelle oligohydramnios. Le contraire de l’oligohydramnios est le polyhydramnios: trop de liquide amniotique, ce qui peut arriver entre autres chez des enfants avec une anomalie du tube neural.

Pourquoi les enfants atteints du syndrome de Potter ont-ils des traits du visage communs ?

Lorsque le liquide amniotique manque, le bébé vit dans un environnement très compact et montrera des traits compressés. Normalement, le bébé est entouré de liquide, ce qui lui donne une liberté de mouvement et la possibilité de grandir. Les mouvements contribuent au développement des muscles et du système squelettique. Inhaler le liquide est vital pour le développement des poumons du bébé. Le liquide amniotique permet une croissance régulière et empêche que le bébé soit coincé contre l’utérus ou le ventre de la mère. Avec le syndrome de Potter, le visage et la tête du bébé sont coincés dans le ventre, ce qui provoque l'aplatissement des oreilles. Le nez et le menton sont aussi à l’étroit. Les muscles sont sous-développés, puisque le bébé n’a pas eu de place pour bouger. Les pieds peuvent être tournés à l’intérieur comme les pieds bots, ainsi que les mains.

Comment le bébé peut-il survivre dans le ventre de la mère ?

Dans le ventre de la mère, la vie du bébé dépend du fonctionnement du placenta. Le placenta fait office de système de soutien de la vie, il approvisionne le bébé en éléments nutritifs et en oxygène et il absorbe les déchets du bébé. Ce sont alors les reins de la mère qui éliminent tous les déchets du corps du bébé. Son urine consiste à 99% en eau. Le bébé peut vivre sans reins du moment que le placenta fonctionne normalement. Ce n’est qu’après la naissance que les problèmes surviennent.

Quel est le risque de récurrence ?

Dans la majorité des cas, il s’agit d’une anomalie isolée et il est très peu probable que cela arrive deux fois dans la même famille. Statistiquement, une fois que vous avez eu un enfant avec le syndrome de Potter, le taux de récurrence est de 3%. Dans de rares cas où l'un des parents a une malformation rénale, le risque peut monter jusqu'à 10%. Encore plus rares sont les cas où il y a un lien génétique; ici, le risque d’avoir un autre enfant atteint est de 25%.
Heureusement, la plupart des cas de syndrome de Potter n’ont pas de liens parentaux; il est alors très peu probable que cela arrive une deuxième fois.
On n’a pas encore découvert ce qui est responsable de ce syndrome.

Source: potterssyndrome.org

 

Dernière mise à jour de cette page: 22.09.2008