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Anencephalie

 

von Monika Jaquier

 

- Was ist Anencephalie?
- Vorkommen
- Gibt es eine Therapie?
- Auftreten
- Welches sind die Gründe der Anencephalie?
- Lebenserwartung
- Wann kann die Anencephalie diagnostiziert werden?
- Was ist AFP?
- Ist die Diagnose sicher?
- Gefärdet ein Baby in Anencephalie die Gesundheit der Mutter?
- Wie sieht ein Baby in Anencephalie aus?
- Was "kann" ein Kind in Anencephalie?
- Wie verläuft die Geburt eines Babys in Anencephalie?
- Kann ein Kind in Anencephalie Organspender werden?
- Wie hoch ist die Rückläufigkeitsrate?
- Kann Anencephalie verhindert werden?
- Referenzen

 

Was ist Anencephalie?

Anencephalie ist eine angeborene Missbildung, die nicht mit dem Leben vereinbar ist. Sie tritt ganz am Anfang der embryonalen Entwicklung auf. Das Wort Anencephalie bedeutet "ohne Gehirn", was allerdings nicht ganz zutrifft. Einem Kind in Anencephalie fehlen zwar Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns, das Stammhirn ist aber vorhanden.
Viele anencephale Babies sterben während der Geburt, jene, die überleben, haben eine Lebenserwartung von wenigen Stunden oder Tagen (Jaquier 2006).
Ungefähr 20 Prozent der betroffenen Kinder haben zusätzliche Fehlbildungen (Botto, 1999)

 

Vorkommen:

Ein Kind auf ca. 1000 Geburten (in Mitteleuropa), geprägt durch geographische und bevölkerungsspezifische Unterschiede.
Häufiger bei Mädchen als bei Jungen. (Sadler, T.W. 2005)

 

Gibt es eine Therapiemöglichkeit?

Leider nein.

 

Auftreten:

Anencephalie gehört zu den Neuralrohrdefekten. Das Neuralrohr formt sich zwischen dem 20. und dem 28. Tag nach der Zeugung (Sadler 1998). Die Zellen der Neuralplatte (Zellen aus denen sich später das zentrale Nervensystem bilden) rollen sich auf, um das Neuralrohr zu bilden. Wenn dieser Ablauf gestört ist, und sich das obere Ende des Neuralrohrs nicht schliesst, dann tritt eine Anencephalie auf. Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns können sich nicht entwickeln.

 

Welches sind die Gründe der Anencephalie?

Die Gründe der Anencephalie sind noch nicht bekannt. Man nimmt an, dass es sich um ein Zusammenspiel zwischen Umweltfaktoren und genetischen Einflüssen handelt. (Sadler, 2005) Seit längerem aber ist bekannt, dass das Vitamin Folsäure eine vorbeugende Wirkung hat, Medikamente, die den Folsäurespiegel im Blut heruntersetzen (Pille, Valproate, Antimetabolika, u.a.) erhöhen dementsprechend das Risiko. Bei Frauen, die an Diabetes leiden, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu gebären.
Chromosomale Anomalien, Genmutationen und teratogene Faktoren wurden in weniger als 10 Prozent der Fälle beobachtet (Holmes 1976)

 

Lebenserwartung:

Ungefähr ein Drittel der anencephalen Kinder sterben während der Geburt. Die Lebenserwartung nach der Geburt liegt zwischen wenigen Stunden und 3 bis 4 Tagen. In seltenen Fällen kann das Kind bis zu 10 Tagen leben. (Jaquier 2006)

 

Wann kann die Anencephalie diagnostiziert werden?

Ein sehr erfahrener Spezialist mit einem Ultraschallgerät grösster Auflösung kann die Anencephalie bereits in der 10. Schwangerschaftswoche erkennen. In der Praxis sind diese Bedingungen allerdings nur sehr selten vorhanden. Unter normalen Umständen, kann man diese Missbildung per Ultraschall erst ab der 16. Schwangerschaftswoche diagnositizieren oder ausschliessen.
Eine AFP-Bestimmung (Triple Test oder Erst-Trimester-Screening) im mütterlichen Serum (Blut) erlaubt die Wahrscheinlichkeit für einen Neuralrohrdefekt zu errechnen. Ein positives Resultat muss allerdings danach durch einen Ultraschall oder eine Fruchtwasserpunktion bestätigt werden. Die AFP-Bestimmung kann zwischen der 15. und der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, der optimalste Zeitpunkt ist die 16. Woche.

 

Was ist AFP ?

Alpha-FetoProtein ist ein vom Fötus produziertes Protein. Das Ungeborene scheidet es durch seinen Urin in das Fruchtwasser aus. Wenn das Kind einen Neuralrohrdefekt hat, tritt durch die offenen Stellen mehr AFP als normal ins Fruchtwasser aus. Durch die Plazenta gerät das AFP ins Blut der Mutter und kann so gefahrlos gemessen werden.

 

Ist die Diagnose sicher?

Anencephalie ist eine Missbildung, die sehr einfach auf dem Ultraschall zu erkennen ist. Hat ein qualifizierter Arzt die Diagnose nach der 16. Schwangerschaftswoche gestellt, besteht leider fast keine Hoffnung, dass er sich geirrt haben könnte.
Ein positives Resultat des Triple-Tests gibt allerdings nur eine Wahrscheinlichkeit an, dass das Baby einen Neuralrohrdefekt oder eine Trisomie 21 oder 18 haben könnte. In den meisten Fällen ist das Baby völlig gesund. Deshalb ist es unbedingt nötig weitere Untersuchungen (Ultraschall) durchzuführen, um zu bestätigen, ob das Kind wirklich an Anencephalie leidet.

 

Gefährdet ein Kind in Anencephalie die Gesundheit der Mutter?

Nein. Die Schwangerschaft mit einem Kind in Anencephalie ist nicht gefährlicher als eine normale Schwangerschaft.
In ca. einem viertel der Fälle entwickelt sich zu viel Fruchtwasser (Hydramnion), wenn das Baby kein Fruchtwasser schlucken kann. Wenn die Fruchtwassermenge zu gross wird, kann dies die Mutter stören. Vorzeitige Wehen können auftreten oder die Fruchtblase platzen. Um dem abzuhelfen, kann eine reduzierende Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle mit einer Nadel Fruchtwasser abgezogen.

 

Wie sieht ein anencephales Kind aus?

Der Körper eines anencephalen Kindes ist völlig normal.
Sein Köpfchen hört oberhalb der Augenbrauen auf. Es hat meist Haare bis ca. in die Mitte des Hinterkopfes. Eine Oeffnung im Schädeldach legt eine weiche, dunkelrote Masse von Nervengewebe frei, die nur von einer feinen Membrane überzogen ist. Die Grösse dieser Oeffnung kann sehr stark variieren von einem Kind zum anderen. Die Augen können wegen der unpassend geformten knöchernen Augenhöhlen etwas hervorstehen.

Was "kann" ein Kind in Anencephalie?

Die Aerzte werden Ihnen wahrscheinlich sagen, Babies in Anencephalie seien taub, blind, bewusstlos und könnten keinerlei Schmerz empfinden. Die Erfahrungen vieler Familien, die ein Kind in Anencephalie hatten, widersprechen jedoch diesen Aussagen.
Das Gehirn ist nicht gleichmässig bei allen Kindern in Anencephalie ausgebildet. Mehr oder weniger funktionierende Gehirnmasse kann anwesend sein. So können einige anencephale Babies durchaus schlucken, trinken, weinen, hören, Vibrationen (starker Lärm) und Bewegungen spüren, und sogar auf Licht reagieren. Das Wichtigste aber: sie spüren unsere Liebe. Denn die Liebe wird mit dem Herzen gegeben und genommen, dafür braucht es kein perfektes Gehirn.

 

Wie verläuft die Geburt eines Babys in Anencephalie?

Das Baby ist an der Auslösung der Geburt mittels seiner Hypophyse beteiligt und da diese bei einem Kind in Anencephalie abwesend oder unzureichend ausgebildet ist, geht die Geburt oft nicht spontan los. Aus diesem Grund bitten viele Mütter um eine Einleitung der Geburt Ende der Schwangerschaft. Da das Schädeldach fehlt, ist es sehr wichtig, die Fruchtblase so lange wie möglich intakt zu halten, damit diese den nötigen Druck für die Dilatation auf den Muttermund ausüben kann. Unter diesen Umständen wird die Geburt eines Kindes in Anencephalie meist gleich verlaufen, wird die selbe Zeit brauchen, wie die Geburt eines gesunden Kindes derselben Mutter.
Beobachtungen vieler betroffenen Mütter haben gezeigt, dass die Chancen für das Baby, die Geburt zu überleben, drastisch fallen, wenn die Fruchtblase künstlich zum Platzen gebracht wurde.

 

Kann ein Kind in Anencephalie Organspender werden?

Grundsätzlich ja. In der Praxis ist es aber in vielen Ländern nicht erlaubt, da sich sowohl ethische als auch praktische Probleme stellen.
Organtransplantationen bei Neugeborenen stehen noch in den Kinderschuhen. Die kurzfristigen Konsequenzen sind wenig bekannt, über langfristige Auswirkungen sind noch gar keine Daten vorhanden.
Eine Organtransplantation von einem Kind in Anencephalie kann erst dann in Betrachtung gezogen werden, wenn das Baby als klinisch tot erklärt wurde. Die Bedingungen des klinischen Todes sind allerdings nur bedingt auf Neugeborene unter 7 Tagen anwendbar. Bei Kindern in Anencephalie funktioniert das Stammhirn bei der Geburt meist normal. Der Tod des Stammhirns ist meist sehr langsam und andere Organe können in der Zwischenzeit beschädigt werden und nicht mehr für eine Transplantation geeignet sein. Beobachtungen haben gezeigt, dass Babies in Anencephalie den Zustand des klinischen Todes (totale Abwesenheit jeglicher Reflexe und spontaner Atmung) nur selten erreichen, währenddem das Herz noch in einem normalen Rhytmus weiterschlägt. Eine Organspende von Babies in Anencephalie wäre demzufolge nur in seltenen Fällen durchführbar.
In manchen Ländern ist es allerdings möglich bestimmte Gewebe, z.B. Herzklappen, Hornhaut, Knieknorpel oder Nieren zu spenden. Die obengenannten Probleme treten hier nicht auf, da diese Gewebe noch einige Stunden nach dem Tod entnommen werden können. Sie werden danach aufbewahrt oder weiterverarbeitet, bis ein geigneter Empfänger gefunden wird.

 

Wie hoch ist die Rückläufigkeitsrate?

In dem meisten Fällen handelt es sich um isolierte Missbildungen und es ist unwahrscheinlich, dass es zweimal in derselben Familie auftritt. Statistisch gesehen, beträgt das Risiko nach einem betroffenen Baby ein zweites Kind in Anencephalie zu bekommen 2 - 4%.

 

Kann Anencephalie verhindert werden?

Seit längerer Zeit bereits hat man festgestellt, dass die Einnahme des Vitamins Folsäure das Risiko von Neuralrohrdefekten beträchtlich sinken kann.
Wenn alle Frauen im gebärfähigen Alter täglich 0.4mg Folsäure einnehmen würden, und das vor und mindestens bis Ende des ersten Trimesters der Schwangerschaft, so könnten 50 - 70% der potentiellen Fälle von Anencephalie und Spina bifida verhindert werden (Czeizel and Dudas, 1992).

 

Referenzen:

Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519

Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835

Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369

Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006; 113:951-953

Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53

Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

 

Quelle: www.anencephalie-info.org

 

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 02.09.2008